Assistierte Reproduktion und Fruchtbarkeit
PRÄKONZEPTIONELLE UNTERSUCHUNGEN: PANELS FÜR REZESSIVE UND X-CHROMOSOMAL GEBUNDENE ERKRANKUNGEN
Präkonzeptionelle Untersuchungen werden jedem Paar mit Kinderwunsch empfohlen, um Erbkrankheiten bei den Nachkommen zu vermeiden – auch wenn grundsätzlich keine Fertilitätsprobleme bestehen.
Wir alle sind Träger seltener genetischer Erkrankungen, an denen wir nicht erkranken, weil wir die Mutation nur von einem Elternteil geerbt haben. Diese Erkrankungen beruhen auf Veränderungen der DNA, den sogenannten Mutationen.
Wenn Vater und Mutter Träger derselben Erkrankung sind, erkranken 25 % ihrer Kinder. Man spricht von rezessiven Erkrankungen. Viele davon sind sehr schwer, einige sogar nicht mit dem Leben vereinbar.
Schätzungen zufolge sind zwischen 3 % und 5 % der Paare ohne Blutsverwandtschaft und ohne bekannte familiäre Vorerkrankungen Träger von Mutationen für dieselbe rezessive Erkrankung. Bei Blutsverwandtschaft oder familiärer Vorbelastung ist dieser Anteil höher.
Die häufigsten rezessiven Erkrankungen in Spanien sind Mukoviszidose (zystische Fibrose), Hämoglobinopathien, Morbus Wilson, spinale Muskelatrophie, erbliche nicht-syndromale Taubheit, okulokutaner Albinismus und Morbus Gaucher. Einige dieser Erkrankungen sind besonders schwerwiegend, vor allem wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden.
Es gibt außerdem Erkrankungen durch Mutationen auf dem X-Chromosom, die Mütter als Überträgerinnen an die Hälfte ihrer Söhne weitergeben, wie Hämophilie, das Fragile-X-Syndrom und die Duchenne-Muskeldystrophie.
Darüber hinaus ist die genetische Information in Chromosomen organisiert. Die Untersuchung der Chromosomen nennt man Karyotyp. Es gibt Veränderungen des Karyotyps, etwa balancierte Translokationen, die bei den Eltern keine Symptome verursachen müssen, bei den Kindern aber zu Erkrankungen führen können. Deshalb ist es ideal, auch einen Karyotyp zu erstellen.
Schließlich empfiehlt es sich, vor dem Versuch einer Schwangerschaft eine Blutuntersuchung durchzuführen, um aktive Infektionen durch Mikroorganismen wie Röteln oder Zytomegalievirus auszuschließen, die beim Fötus schwere Fehlbildungen verursachen können.
Intrauterine Insemination (künstliche Befruchtung)
Dabei wird eine aufbereitete und optimierte Samenprobe in die Gebärmutter der Frau eingebracht, um die Qualität der Spermien und damit die Wahrscheinlichkeit zu verbessern, dass die Eizelle befruchtet wird und eine Schwangerschaft entsteht.
In-vitro-Fertilisation
Die In-vitro-Fertilisation (IVF) ist ein Verfahren der assistierten Reproduktion, bei dem die Befruchtung von Eizellen und Spermien außerhalb des menschlichen Körpers im Labor stattfindet. Dieses Verfahren wird zur Behandlung von Unfruchtbarkeit bei Paaren eingesetzt, die aus verschiedenen Gründen nicht auf natürlichem Weg schwanger werden können, vor allem wenn die Eileiter verschlossen sind.
Der IVF-Prozess umfasst in der Regel mehrere Phasen. Zunächst werden die Eierstöcke der Frau mit Medikamenten stimuliert, damit mehrere Eizellen reifen, da unter normalen Bedingungen nur eine heranreifen würde. Anschließend werden die Follikel, in denen die Eizellen heranwachsen, punktiert und die Eizellen abgesaugt.
Die Eizellen werden im Labor mit den Spermien zusammengebracht, um die Befruchtung zu fördern. Befruchtete Eizellen werden dann als Embryonen bezeichnet und etwa 5 bis 6 Tage im Labor kultiviert, bis sie ein bestimmtes Entwicklungsstadium erreichen, das Blastozyste genannt wird. Schließlich werden ein oder zwei Blastozysten in die Gebärmutter übertragen, in der Hoffnung, dass sie sich einnisten und eine Schwangerschaft entsteht.
Die Erfolgsaussichten einer IVF können von mehreren Faktoren abhängen, etwa vom Alter der Frau, von der Qualität der Eizellen und Spermien, von der Ursache der Unfruchtbarkeit sowie von der Erfahrung und den technischen Ressourcen des Kinderwunschzentrums.
Es ist wichtig zu bedenken, dass eine IVF nicht in jedem Fall eine erfolgreiche Schwangerschaft garantiert. Manche Paare benötigen mehrere Versuche, bis eine Schwangerschaft eintritt. Außerdem kann es zu Mehrlingsschwangerschaften kommen, vor allem wenn mehr als ein Embryo übertragen wird; diese bergen größere Risiken für die Mutter und für die Babys. Dank der technischen Fortschritte der letzten Jahre sind die Einnistungsraten deutlich gestiegen; daher lautet die aktuelle Empfehlung, nur einen einzigen Embryo zu übertragen.
Darüber hinaus bringt die IVF Risiken und ethische Fragen mit sich, die vor Beginn der Behandlung mit der Fachärztin besprochen werden sollten.
Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI)
Bei der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion wird ein einzelnes Spermium ausgewählt und mit einer sehr feinen Nadel direkt in eine reife Eizelle injiziert. Dieser Vorgang findet im Labor unter einem Mikroskop mit starker Vergrößerung statt.
Jedes Spermium wird von einem erfahrenen Embryologen anhand seines Aussehens und seiner Beweglichkeit ausgewählt. Nachdem das Spermium in die Eizelle injiziert wurde, wird erwartet, dass die Befruchtung stattfindet und sich ein Embryo bildet. Die ICSI ist besonders indiziert bei geringer Spermienqualität, etwa bei niedriger Spermienkonzentration, eingeschränkter Beweglichkeit oder Formveränderungen der Spermien.
Sie kann auch eingesetzt werden, um die Ergebnisse der In-vitro-Fertilisation zu optimieren und wenn eine genetische Untersuchung der Embryonen gewünscht ist. Die Erfolgsrate der ICSI ist hoch und übertrifft in der Regel die Befruchtungsraten der konventionellen In-vitro-Fertilisation. Indem das Spermium direkt in die Eizelle eingebracht wird, werden mögliche Hindernisse oder Schwierigkeiten umgangen, auf die Spermien im natürlichen Befruchtungsprozess stoßen könnten.
Präimplantationsdiagnostik
Die Präimplantationsdiagnostik (PGD bzw. PGT-A) ist ein Verfahren der assistierten Reproduktion, mit dem das Erbgut von Embryonen untersucht wird, bevor sie im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) in die Gebärmutter der Mutter übertragen werden.
Wenn die Embryonen ein bestimmtes Entwicklungsstadium (Blastozyste) erreichen, werden Zellen aus der Schicht entnommen, aus der später die Plazenta und die Fruchthüllen hervorgehen.
Die entnommenen Zellen werden genetisch und/oder chromosomal analysiert, um mögliche Auffälligkeiten festzustellen. Dazu können Tests auf bestimmte Erbkrankheiten oder Chromosomenanomalien gehören. Auf diese Weise werden nur Embryonen in die Gebärmutter übertragen, die dem Anschein nach gesund sind.
Vitrifikation von Eizellen
Die Vitrifikation von Eizellen ist ein Kryokonservierungsverfahren der Reproduktionsmedizin, mit dem die Eizellen einer Frau eingefroren und für die spätere Verwendung aufbewahrt werden. Sie wird auch als Schockgefrieren oder Kryokonservierung durch Vitrifikation bezeichnet.
Die Vitrifikation ist ein fortschrittliches Einfrierverfahren, bei dem eine Flüssigkeit in einen glasartigen Feststoff übergeht, ohne dass sich Eiskristalle bilden, die die Zellen schädigen können. Während der Vitrifikation werden die Eizellen in eine Kryoprotektionslösung gegeben, eine Mischung spezieller chemischer Substanzen, die die Zellen vor Schäden durch das Einfrieren schützen.
Die Eizellen werden rasch auf eine extrem niedrige Temperatur abgekühlt, in der Regel durch Eintauchen in flüssigen Stickstoff, was ein ultraschnelles Einfrieren ermöglicht. Die Vitrifikation von Eizellen wird hauptsächlich in zwei Situationen eingesetzt. Erstens bei Frauen, die ihre Eizellen in jungen, fruchtbaren Jahren aufbewahren möchten, um sie später zu nutzen, wenn sie bereit sind, schwanger zu werden. Das kann sinnvoll sein für Frauen, die sich medizinischen Behandlungen unterziehen müssen, die ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigen können, wie Chemotherapie oder Strahlentherapie, oder für Frauen, die die Mutterschaft aus persönlichen oder beruflichen Gründen aufschieben möchten.
Zweitens kann die Vitrifikation von Eizellen bei Kinderwunschbehandlungen wie der In-vitro-Fertilisation (IVF) eingesetzt werden, wenn nicht alle Eizellen befruchtet werden sollen. Vitrifizierte Eizellen können zu einem späteren Zeitpunkt aufgetaut und im Labor mit Spermien befruchtet werden. Die entstandenen Embryonen werden in die Gebärmutter der empfangenden Frau übertragen, um eine Schwangerschaft zu erreichen. Die Vitrifikation von Eizellen hat die Erfolgsraten der Eizellkryokonservierung deutlich verbessert und gilt als sicheres und wirksames Verfahren in der Reproduktionsmedizin.
Behandlung mit Spendersamen
Die Samenspende wird bei sehr schwerer männlicher Unfruchtbarkeit eingesetzt oder bei Frauen, die nicht mit einem männlichen Partner schwanger werden möchten.In Spanien ist die Spende gesetzlich anonym, es wird jedoch eine möglichst große äußerliche Ähnlichkeit mit den Empfängern angestrebt.
Alle Spender durchlaufen zahlreiche medizinische und psychologische Tests, um ihre Gesundheit sicherzustellen. Außerdem empfehle ich eine genetische Kompatibilitätsprüfung, das sogenannte Matching, um zu verhindern, dass der Spender mit der Mutter eine krankheitsverursachende Mutation gemeinsam hat.
Behandlung mit Eizellspende
Die Eizellqualität ist wahrscheinlich der wichtigste prognostische Faktor für die Fruchtbarkeit. Eine Eizelle von guter Qualität kann ein Spermium manchmal reparieren und so zu einem Baby führen, das man mit nach Hause nehmen kann; Spermien können die Eizelle dagegen nicht reparieren.
Die Eizellqualität hängt vor allem vom Alter der Frau ab. Ab 35 Jahren nimmt die Eizellqualität deutlich ab, und chromosomale Veränderungen der Eizelle nehmen zu.
Die Eizellspende ist in Spanien ein altruistischer und anonymer Vorgang, bei dem eine Frau unter 35 Jahren einer anderen Frau Eizellen spenden kann, damit diese schwanger werden kann. Die Frau, die das Kind austrägt, beeinflusst die genetische Entwicklung des Babys durch epigenetische Mechanismen, und die kumulative Erfolgsrate liegt bei 90 %
Obwohl die Fertilitätssprechstunden in der Calle Lagasca 122 stattfinden, führe ich die Behandlungen der assistierten Reproduktion (Eizellentnahmen und Embryotransfers) in den dafür zugelassenen Einrichtungen der Kliniken in der Calle Aguaron 23 (CNN 13280214), in der C/ Villa de Marín (CNN 1328021423) und in der Calle Velázquez 19 (AGEFIV) (CNN 1328001893) durch