Reproducción asistida y fertilidad
Estudios preconcepcionales. Paneles de enfermedades recesivas y ligadas al X
Se recomiendan estudios preconcepcionales a las parejas que desean tener hijos, incluso si no presentan problemas de fertilidad, para prevenir enfermedades en la descendencia. Todas las personas somos portadoras de enfermedades genéticas raras que no padecemos porque sólo las hemos heredado de nuestro padre o de nuestra madre. Estas enfermedades se deben a alteraciones en el ADN llamadas mutaciones. Si el padre y la madre coinciden en portar una enfermedad, el 25% de sus hijos las padecerán. Se llaman enfermedades recesivas. Muchas de ellas son enfermedades muy graves, e incluso incompatibles con la vida. Se estima que entre un 3% y un 5% de las parejas sin consanguinidad y sin antecedentes de enfermedades familiares conocidas coinciden en alguna enfermedad recesiva. Si existe consanguinidad o antecedentes, este porcentaje es mayor.
Las enfermedades recesivas más frecuentes en España son: la fibrosis quística, hemoglobinopatías, enfermedad de Wilson, atrofia muscular espinal, sordera hereditaria no sindrómica, albinismo oculocutáneo y la enfermedad de Gaucher. Algunas de estas enfermedades son especialmente graves sobre todo si no se diagnostican y tratan a tiempo.
También hay enfermedades por mutaciones en el cromosoma X que las madres transmiten a la mitad de sus hijos varones como la hemofilia, el síndrome del X frágil y la distrofia muscular de Duchenne.
Además, la información genética se agrupa formando cromosomas. El estudio de los cromosomas se llama cariotipo. Existen alteraciones en el cariotipo como las translocaciones balanceadas que en los padres pueden no tener ninguna sintomatología pero los hijos pueden padecer enfermedades. Por ello lo ideal es hacer también cariotipos.
Por último, antes de intentar un embarazo es recomendable hacer una analítica para descartar infección activa de microorganismos que como la Rubeola o el Citomegalovirus pueden producir graves malformaciones en el feto.
Inseminación artificial
Consiste en introducir dentro del útero de la mujer una muestra de semen preparada y optimizada para mejorar la calidad de los espermatozoides y con ello las probabilidades de fecundar el óvulo y que se produzca el embarazo.
Fecundación in Vitro
La fecundación in vitro (FIV) es una técnica de reproducción asistida en la cual se realiza la fertilización de óvulos y espermatozoides fuera del cuerpo humano, en un laboratorio. Esta técnica se utiliza para tratar la infertilidad en parejas que no pueden concebir de manera natural debido a diversas causas, fundamentalmente cuando las trompas de Falopio están obstruidas.
El proceso de FIV generalmente implica varias etapas. En primer lugar, se estimulan los ovarios de la mujer con medicamentos para maduren varios óvulos, ya que en condiciones normales sólo maduraría uno. Posteriormente los folículos, que es donde crecen los óvulos, se pinchan y se aspiran los óvulos.
Los óvulos se incuban con los espermatozoides en el laboratorio para favorecer la fecundación de los mismos. Los óvulos fecundados ya se denominan embriones y se cultivan en el laboratorio unos 5 o 6 días con el objetivo que alcancen un determinado desarrollo llamado blastocisto. Finalmente uno o dos blastocistos se transfieren al útero, con la esperanza de que se implante y se desarrolle un embarazo.
En cuanto a las posibilidades de éxito de la FIV, estas pueden variar dependiendo de varios factores, como la edad de la mujer, la calidad de los óvulos y los espermatozoides, la causa de la infertilidad, la experiencia y los recursos técnicos del centro de fertilidad.
Es importante tener en cuenta que la FIV no garantiza un embarazo exitoso en todos los casos. Algunas parejas pueden requerir múltiples intentos antes de lograr un embarazo. También es posible que se produzcan embarazos múltiples, como gemelos o trillizos, debido a la transferencia de más de un embrión. Además, la FIV conlleva riesgos y consideraciones éticas que deben ser discutidos con el médico especialista antes de iniciar el tratamiento.
En definitiva, la fecundación in vitro es una opción viable para muchas parejas que enfrentan dificultades para concebir de manera natural.
Microinyección espermática
En la microinyección espermática, se selecciona un espermatozoide que al ojo del embriólogo tenga mejor aspecto, es decir forma y movilidad directamente en el interior de un óvulo maduro mediante una aguja muy fina. Este proceso se lleva a cabo en un laboratorio bajo un microscopio de alta magnificación. Una vez que el espermatozoide ha sido inyectado en el óvulo, se espera que ocurra la fertilización y se forme un embrión.
La microinyección espermática se utiliza en casos en los que hay problemas graves de calidad espermática, como baja concentración de espermatozoides, movilidad reducida o anormalidades en la morfología espermática. También puede ser utilizada en casos de obstrucción en los conductos que transportan los espermatozoides o en situaciones en las que se han realizado intentos previos de fecundación in vitro sin éxito.
La tasa de éxito de la microinyección espermática es alta, suele superar las tasas de fertilización obtenidas con la fecundación in vitro convencional. Al introducir el espermatozoide directamente en el óvulo, se evitan posibles barreras o dificultades que los espermatozoides puedan encontrar en el proceso natural de fertilización.
Por ello, también se puede usar aunque no exista un factor masculino para optimizar los resultados de la Fecundación in vitro. Es importante tener en cuenta que la microinyección espermática es una técnica compleja que requiere personal altamente capacitado y un laboratorio especializado. En resumen, es una técnica de reproducción asistida que permite superar problemas de fertilidad relacionados con la calidad o cantidad de espermatozoides.
Diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGTA), es una técnica de reproducción asistida utilizada para evaluar el material genético de los embriones antes de su transferencia al útero materno durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
Cuando los embriones llegan a un determinado desarrollo evolutivo (blastocisto), se extraen células de la capa que dará lugar a la placenta y membranas amnióticas.
Las células extraídas del embrión se someten a análisis genéticos y/o cromosómicos para detectar posibles anomalías.
Esto puede incluir pruebas de enfermedades genéticas específicas o anormalidades cromosómicas.
De este modo sólo se introducen en el útero materno embriones aparentemente sanos.
Vitrificación de ovocitos
La vitrificación de ovocitos es una técnica de criopreservación utilizada en medicina reproductiva para preservar los óvulos de una mujer en un estado congelado para su uso futuro. También se conoce como congelación ultrarrápida o criopreservación por vitrificación.
La vitrificación es un método avanzado de congelación que implica la transformación del líquido en una sustancia sólida sin la formación de cristales de hielo, lo que puede dañar las células. Durante el proceso de vitrificación, los óvulos se sumergen en una solución de crioprotector, que es una mezcla de sustancias químicas especiales que protegen las células del daño causado por la congelación.
Los óvulos se enfrían rápidamente a una temperatura extremadamente baja, generalmente mediante la inmersión en nitrógeno líquido, lo que permite una congelación ultrarrápida. Esto evita la formación de cristales de hielo y minimiza el estrés celular, preservando así la estructura y función de los óvulos. La vitrificación de ovocitos se utiliza principalmente en dos situaciones.
En primer lugar, se utiliza en mujeres que desean preservar sus óvulos cuando son jóvenes y fértiles para utilizarlos en el futuro cuando estén listas para concebir. Esto puede ser útil para mujeres que se someterán a tratamientos médicos que pueden afectar su fertilidad, como la quimioterapia o la radioterapia, o para aquellas que desean posponer la maternidad por razones personales o profesionales.
En segundo lugar, la vitrificación de ovocitos se utiliza en los tratamientos de fertilidad, como la fecundación in vitro (FIV). Los óvulos vitrificados se pueden descongelar en un momento posterior y se fertilizan con espermatozoides en el laboratorio. Los embriones resultantes se implantan en el útero de la mujer receptora para lograr un embarazo. La vitrificación de ovocitos ha mejorado significativamente las tasas de éxito de la criopreservación de óvulos y se considera una técnica segura y efectiva en el campo de la medicina reproductiva.
Recepción de Semen de Donante
La donación de semen se utiliza en casos de factores masculinos muy severos o en mujeres que no desean gestar con una pareja masculina.
La donación en España en anónima por ley pero se busca la máxima similitud física posible con los receptores. A todos los donantes se les hacen numerosos test médicos y psicológicos para asegurar su salud.
Además, se recomienda hacer un estudio de compatibilidad genética o matching para evitar que el donante pueda coincidir en alguna mutación causante de enfermedad con la madre.
Recepción de Ovocitos Donados
La calidad ovocitaria es probablemente el factor pronóstico más importante en fertilidad. Un óvulo de buena calidad puede en ocasiones reparar el espermatozoide y conseguir un bebé en casa.
Sin embargo, los espermatozoides no pueden reparar al óvulo. La calidad ovocitaria se relaciona sobre todo con la edad de la mujer.
Por encima de los 35 años existe un claro detrimento de la calidad ovocitaria y un aumento de las alteraciones cromosómicas del óvulo. La ovodonación en España es un proceso altruista y anónimo por el que una mujer de menos de 35 años puede ceder óvulos a otra para poder gestar.
La madre gestante influye en el desarrollo genético del bebé por mecanismos epigenéticos y la tasa de éxito acumulada es del 90%.
Aunque las consultas de fertilidad se realizan en la calle Lagasca 122, los tratamientos de Reproducción Asistida (punciones foliculares y transferencias de embriones) los realizo en los centros habilitados para ello en las clínicas de la calle Aguaron 23 CNN 13280214 en C/Villa de Marín CNN1328021423 y de la calle Velázquez 19 (AGEFIV) con CNN1328001893