Procréation médicalement assistée et fertilité
BILANS PRÉCONCEPTIONNELS : PANELS DES MALADIES RÉCESSIVES ET LIÉES AU CHROMOSOME X
Un bilan préconceptionnel est recommandé à tout couple souhaitant avoir des enfants, même en l’absence de problème de fertilité connu, afin d’éviter des maladies génétiques chez la descendance. Nous sommes tous porteurs de maladies génétiques rares dont nous ne souffrons pas, car nous n’avons hérité la mutation que de l’un de nos parents. Ces maladies sont dues à des altérations de l’ADN appelées mutations.
Si le père et la mère sont tous deux porteurs de la même maladie, 25 % de leurs enfants en seront atteints. On les appelle maladies récessives. Beaucoup d’entre elles sont très graves, voire incompatibles avec la vie. On estime qu’entre 3 % et 5 % des couples sans consanguinité et sans antécédents familiaux connus sont porteurs de mutations pour la même maladie récessive.
En cas de consanguinité ou d’antécédents familiaux, ce pourcentage est plus élevé.
Les maladies récessives les plus fréquentes en Espagne sont la mucoviscidose (fibrose kystique), les hémoglobinopathies, la maladie de Wilson, l’amyotrophie spinale, la surdité héréditaire non syndromique, l’albinisme oculocutané et la maladie de Gaucher.
Certaines de ces maladies sont particulièrement graves, surtout si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps.
Il existe aussi des maladies dues à des mutations du chromosome X, que les mères transmettent à la moitié de leurs fils, comme l’hémophilie, le syndrome de l’X fragile et la dystrophie musculaire de Duchenne.
Par ailleurs, l’information génétique est organisée en chromosomes. L’étude des chromosomes s’appelle le caryotype. Certaines anomalies du caryotype, comme les translocations équilibrées, peuvent ne provoquer aucun symptôme chez les parents mais entraîner des maladies chez les enfants. Il est donc idéal de réaliser également un caryotype.
Enfin, avant de tenter une grossesse, il est recommandé de faire un bilan sanguin pour écarter une infection active par des micro-organismes tels que la rubéole ou le cytomégalovirus, qui peuvent provoquer de graves malformations chez le fœtus.
Insémination artificielle
elle consiste à introduire dans l’utérus de la femme un échantillon de sperme préparé et optimisé afin d’améliorer la qualité des spermatozoïdes et, ainsi, les chances de féconder l’ovocyte et d’obtenir une grossesse.
Fécondation in vitro
La fécondation in vitro (FIV) est une technique de procréation médicalement assistée dans laquelle la fécondation des ovocytes et des spermatozoïdes a lieu en dehors du corps humain, en laboratoire.
Cette technique est utilisée pour traiter l’infertilité chez les couples qui ne peuvent pas concevoir naturellement pour diverses raisons, principalement lorsque les trompes de Fallope sont obstruées.
Le processus de FIV comporte généralement plusieurs étapes. Tout d’abord, les ovaires de la femme sont stimulés par des médicaments afin de faire mûrir plusieurs ovocytes, car dans des conditions normales un seul mûrirait. Ensuite, les follicules, où grandissent les ovocytes, sont ponctionnés et les ovocytes sont aspirés.
Les ovocytes sont mis en présence des spermatozoïdes en laboratoire pour favoriser la fécondation. Les ovocytes fécondés sont alors appelés embryons et sont cultivés en laboratoire pendant environ 5 ou 6 jours, jusqu’à atteindre un stade de développement donné appelé blastocyste. Enfin, un ou deux blastocystes sont transférés dans l’utérus, dans l’espoir qu’ils s’implantent et qu’une grossesse se développe.
Les chances de succès de la FIV peuvent varier en fonction de plusieurs facteurs, tels que l’âge de la femme, la qualité des ovocytes et des spermatozoïdes, la cause de l’infertilité, ainsi que l’expérience et les moyens techniques du centre de fertilité.
Il est important de garder à l’esprit que la FIV ne garantit pas une grossesse dans tous les cas. Certains couples peuvent avoir besoin de plusieurs tentatives avant d’obtenir une grossesse. Des grossesses multiples peuvent également survenir, surtout si plus d’un embryon est transféré ; elles comportent davantage de risques pour la mère et pour les bébés. Grâce aux progrès techniques de ces dernières années, les taux d’implantation ont nettement augmenté ; c’est pourquoi la recommandation actuelle est de ne transférer qu’un seul embryon.
En outre, la FIV comporte des risques et soulève des questions éthiques qu’il convient d’aborder avec la médecin spécialiste avant de commencer le traitement.
Injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI)
Injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI) : Dans l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde, un seul spermatozoïde est sélectionné et injecté directement à l’intérieur d’un ovocyte mature à l’aide d’une aiguille très fine. Cette opération est réalisée en laboratoire sous un microscope à fort grossissement.
Chaque spermatozoïde est sélectionné par un embryologiste expert sur la base de son aspect et de sa mobilité. Une fois le spermatozoïde injecté dans l’ovocyte, on attend que la fécondation se produise et qu’un embryon se forme. L’ICSI est particulièrement indiquée en cas de mauvaise qualité du sperme, comme une faible concentration de spermatozoïdes, une mobilité réduite ou des anomalies de la morphologie des spermatozoïdes.
Elle peut aussi être utilisée pour optimiser les résultats de la fécondation in vitro et lorsqu’une analyse génétique des embryons est souhaitée. Le taux de réussite de l’ICSI est élevé et dépasse généralement les taux de fécondation obtenus avec la fécondation in vitro conventionnelle. En introduisant le spermatozoïde directement dans l’ovocyte, on contourne les obstacles ou difficultés que les spermatozoïdes pourraient rencontrer dans le processus naturel de fécondation.
Diagnostic génétique préimplantatoire
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI ou PGT-A) est une technique de procréation médicalement assistée utilisée pour évaluer le matériel génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus maternel lors d’un traitement de fécondation in vitro (FIV).
Lorsque les embryons atteignent un certain stade de développement (blastocyste), des cellules sont prélevées dans la couche qui donnera naissance au placenta et aux membranes amniotiques.
Les cellules prélevées sur l’embryon sont soumises à des analyses génétiques et/ou chromosomiques afin de détecter d’éventuelles anomalies. Cela peut inclure la recherche de maladies génétiques spécifiques ou d’anomalies chromosomiques. De cette façon, seuls des embryons apparemment sains sont transférés dans l’utérus.
Vitrification ovocytaire
La vitrification ovocytaire est une technique de cryoconservation utilisée en médecine de la reproduction pour préserver les ovocytes d’une femme à l’état congelé en vue d’une utilisation future. Elle est également connue sous le nom de congélation ultra-rapide ou cryoconservation par vitrification. La vitrification est une méthode avancée de congélation qui transforme le liquide en une substance solide de type verre, sans formation de cristaux de glace, lesquels peuvent endommager les cellules.
Pendant la vitrification, les ovocytes sont plongés dans une solution cryoprotectrice, un mélange de substances chimiques spéciales qui protègent les cellules des dommages causés par la congélation. Les ovocytes sont refroidis rapidement à une température extrêmement basse, généralement par immersion dans l’azote liquide, ce qui permet une congélation ultra-rapide.
La vitrification ovocytaire est utilisée principalement dans deux situations. D’abord, chez les femmes qui souhaitent préserver leurs ovocytes lorsqu’elles sont jeunes et fertiles afin de les utiliser plus tard, quand elles seront prêtes à concevoir. Cela peut être utile pour les femmes qui vont suivre des traitements médicaux pouvant affecter leur fertilité, comme la chimiothérapie ou la radiothérapie, ou pour celles qui souhaitent reporter la maternité pour des raisons personnelles ou professionnelles.
Ensuite, la vitrification ovocytaire peut être utilisée dans les traitements de fertilité, comme la fécondation in vitro (FIV), lorsqu’on ne souhaite pas féconder tous les ovocytes. Les ovocytes vitrifiés peuvent être décongelés ultérieurement et fécondés avec des spermatozoïdes en laboratoire. Les embryons obtenus sont transférés dans l’utérus de la femme receveuse afin d’obtenir une grossesse. La vitrification ovocytaire a considérablement amélioré les taux de réussite de la cryoconservation des ovocytes et est considérée comme une technique sûre et efficace dans le domaine de la médecine de la reproduction.
Réception de sperme de donneur
Le don de sperme est utilisé en cas d’infertilité masculine très sévère ou pour les femmes qui ne souhaitent pas concevoir avec un partenaire masculin. En Espagne, le don est anonyme par la loi, mais on recherche la plus grande ressemblance physique possible avec les receveurs.
Tous les donneurs subissent de nombreux tests médicaux et psychologiques afin de garantir leur santé. En outre, je recommande une étude de compatibilité génétique, ou matching, afin d’éviter que le donneur ne partage avec la mère une mutation responsable d’une maladie.
Réception d’ovocytes donnés
La qualité ovocytaire est probablement le facteur pronostique le plus important en fertilité. Un ovocyte de bonne qualité peut parfois réparer le spermatozoïde et aboutir à la naissance d’un bébé ; en revanche, les spermatozoïdes ne peuvent pas réparer l’ovocyte.
La qualité ovocytaire est liée surtout à l’âge de la femme. Au-delà de 35 ans, on observe une nette dégradation de la qualité ovocytaire et une augmentation des anomalies chromosomiques de l’ovocyte.
Le don d’ovocytes en Espagne est un processus altruiste et anonyme par lequel une femme de moins de 35 ans peut donner des ovocytes à une autre afin qu’elle puisse être enceinte. La mère gestatrice influence le développement génétique du bébé par des mécanismes épigénétiques, et le taux de réussite cumulé est de 90 %.
Bien que les consultations de fertilité aient lieu Calle Lagasca 122, je réalise les traitements de procréation médicalement assistée (ponctions ovocytaires et transferts d’embryons) dans les centres agréés des cliniques situées Calle Aguaron 23 (CNN 13280214), C/ Villa de Marín (CNN 1328021423) et Calle Velázquez 19 (AGEFIV) (CNN 1328001893)